PATOLOGIE
Sindrome di Cushing
La sindrome di Cushing (denominata anche Malattia di Cushing) è una condizione causata da un’eccessiva quantità di cortisolo nell’organismo, un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali.
Il cortisolo è importante per regolare il metabolismo, la pressione sanguigna e la risposta allo stress. Un suo eccesso prolungato può provocare disturbi che coinvolgono diversi sistemi del corpo. La sindrome può avere cause interne (prodotte dall’organismo) o esterne (legate all’uso di farmaci corticosteroidi). Quando l’eccesso di cortisolo è dovuto a un tumore dell’ipofisi che produce troppo ACTH.
I sintomi possono comparire gradualmente e includere:
- Aumento di peso, soprattutto su addome, volto (“faccia a luna piena”) e parte alta della schiena
- Pelle sottile, fragile, con comparsa di lividi e striature violacee (smagliature)
- Debolezza muscolare, soprattutto agli arti
- Pressione alta
- Irregolarità mestruali nelle donne e ridotta fertilità negli uomini
- Acne e crescita di peli sul viso (irsutismo) nelle donne
- Alterazioni dell’umore (ansia, depressione) e problemi cognitivi
- Osteoporosi, con rischio di fratture
- Maggiore facilità alle infezioni
Le cause della sindrome di Cushing possono essere:
- Cause esterne (esogene): uso prolungato di farmaci corticosteroidi, come quelli usati per trattare malattie infiammatorie o autoimmuni
- Cause interne (endogene):
- Adenomi ipofisari ACTH-secernenti: tumori benigni dell’ipofisi che stimolano eccessivamente la produzione di cortisolo
- Tumori delle ghiandole surrenali: che producono direttamente cortisolo
- Produzione di ACTH da tumori non ipofisari (ectopica): ad esempio alcuni tumori polmonari
- Malattie genetiche rare, come la neoplasia endocrina multipla tipo 1
La diagnosi si basa su una valutazione dei sintomi e su esami specifici:
- Test ormonali: misurazione del cortisolo nelle urine (raccolta 24 ore), nella saliva notturna o nel sangue dopo somministrazione di desametasone
- Dosaggio dell’ACTH: per capire se l’eccesso di cortisolo è ACTH-dipendente
- Esami strumentali: risonanza magnetica dell’ipofisi, TC dell’addome per valutare le ghiandole surrenali
Il trattamento dipende dalla causa:
- Sospensione graduale dei corticosteroidi, se la sindrome è causata da farmaci
- Chirurgia per rimuovere tumori ipofisari o surrenalici
- Radioterapia in caso di recidive o chirurgia non possibile
- Farmaci per bloccare la produzione di cortisolo se l’intervento non è praticabile
È importante anche trattare eventuali complicanze (ipertensione, osteoporosi, glicemia elevata) e monitorare il paziente nel tempo per prevenire recidive.
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
