Cardiologia molecolare
Che cos’è la Cardiologia Molecolare?
La Cardiologia Molecolare è una branca della cardiologia che si occupa dello studio delle patologie genetiche del cuore, patologie che possono compromettere la funzione elettrica e/o contrattile del cuore, predisponendo allo sviluppo di aritmie e scompenso cardiaco potenzialmente gravi.
Queste malattie sono ereditarie e possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Per identificare precocemente le malattie genetiche del cuore, è fondamentale rivolgersi ad un centro che possa avere competenze multidisciplinari che includano elettrofisiologi, esperti di scompenso cardiaco, cardiologi ecografisti, cardiologi competenti in risonanza magnetica e cardiologi con formazione in genetica medica. Presso la Cardiologia Molecolare il paziente riceve una completa valutazione clinica cardiologica e una valutazione genetica mirata a diagnosticare la patologia del paziente con l’analisi del DNA. L’analisi genetica consente di identificare eventuali alterazioni nel DNA, permettendo di diagnosticare precocemente la patologia anche nei soggetti asintomatici e nei familiari a rischio.
Quali sono le principali patologie trattate?
Canalopatie
Cardiomiopatie
I vantaggi della Cardiologia Molecolare per i pazienti
Il centro specializzato di Cardiologia Molecolare Maugeri permette di beneficiare di un approccio multidisciplinare, in cui medici e biologi collaborano per mettere a disposizione un percorso di diagnosi e cura personalizzato. Il paziente inizia il percorso diagnostico e già nella prima visita vengono eseguite le analisi elettrocardiografiche, (ECG, Test da Sforzo, Holter a 12 derivazioni per 24 ore) l’imaging ecocardiografico e il prelievo per l’analisi genetica i cui risultati sono disponibili in media dopo 4 settimane. Quando si sospettano diagnosi specifiche il paziente viene richiamato per ulteriori approfondimenti quali Test Farmacologici, Risonanza Magnetica Cardiaca.
Il Team della Cardiologia Molecolare è composto da:
Biologi Genetisti:
analizzano il DNA, identificano eventuali mutazioni genetiche e forniscono un referto dettagliato sulla patologia rilevata.
Genetista Clinico:
Infermiera specializzata in consulenza genetica:
fornisce indicazioni sullo stile di vita più adatto alla condizione genetica individuata, spiega le modalità di assunzione della terapia e mantiene il collegamento tra pazienti, familiari e il team medico.
Medici Cardiologi e Cardio-Radiologi:
collaborano per l'esecuzione e l'interpretazione degli esami di imaging diagnostico di secondo livello.
Quali esami genetici vengono effettuati per le patologie cardiache?
L'analisi genetica è un test non invasivo che viene effettuato su un campione di sangue e consente di individuare mutazioni genetiche responsabili di diverse patologie cardiache ereditarie. Questo esame è particolarmente utile per definire la patologia da cui è affetto il paziente. Successivamente è possibile estendere la valutazione genetica ai famigliari di primo grado ( quali i figli o i genitori) per comprendere se anche essi sono a rischio di sviluppare la patologia.
Possono accedere alla nostra struttura:
- Pazienti con sospetta malattia genetica del cuore.
- Familiari di persone affette da canalopatie o cardiomiopatie ereditarie.
- Persone con una storia familiare di morte cardiaca improvvisa.
I test genetici permettono di:
- Individuare precocemente le persone a rischio, anche prima che la malattia si manifesti.
- Adottare strategie di prevenzione personalizzate, come modifiche dello stile di vita, terapie farmacologiche mirate o, in alcuni casi, l’impianto di dispositivi salvavita.
La Cardiologia Molecolare può prevenire problemi al cuore?
Il paziente che si rivolge al Centro per sintomi sospetti di patologia genetica viene sottoposto ad indagine genetica. Se lo studio del DNA identifica una malattia ereditaria nel paziente, si possono studiare i membri della famiglia per vedere se anche essi sono portatori della stessa alterazione. In caso positivo, si potranno avviare tutte le misure necessarie (adeguamento dello stile di vita, farmaci, terapie di diverso tipo anche terapie geniche) per ridurre la probabilità che la malattia presente nella famiglia si manifesti in forma grave nei famigliari portatori del difetto genetico.
Quindi la diagnosi genetica gioca un ruolo fondamentale nella identificazione delle patologie cardiache ereditarie al fine di:
- identificare i famigliari portatori del difetto genetico.
- Monitorare i portatori del difetto genetico con protocolli specifici.
- Intervenire tempestivamente con terapie adeguate.
- Seguire con valutazioni periodiche i pazienti secondo il profilo genetico.
Esempio: una persona con sindrome di Brugada può essere monitorata e trattata preventivamente con farmaci specifici. Se la storia clinica è grave si puo’ proteggere il paziente da eventi aritmici maggiori con l’impianto di un defibrillatore.
Test farmacologici mirati possono essere utilizzati a scopo diagnostico quali ad esempio il Test con Flecainide o con Ajmalina per la Sindrome di Brugada.
Altri test farmacologici sono invece utilizzati per valutare se il paziente migliora il quadro clinico se posto in trattamento:
- Test con Mexiletina per la Sindrome del QT lungo tipo 3.
- Test farmacologico con Chinidina per la Sindrome del QT corto.
Le nostre pubblicazioni scientifiche sulla Cardiologia Molecolare
L’unità di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Maugeri, sotto la guida della Prof.ssa Silvia Priori, è un riferimento nazionale e internazionale per la ricerca sulle patologie cardiache ereditarie. Il team pubblica regolarmente studi scientifici su riviste internazionali, contribuendo allo sviluppo di nuove terapie e protocolli diagnostici.
Gli studi sono disponibili su PubMed e nelle principali riviste scientifiche di cardiologia molecolare
