PATOLOGIE
Sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada è una malattia ereditaria rara (circa 5 casi ogni 10 000 persone) che altera la conduzione elettrica del cuore in assenza di difetti strutturali. La causa più frequente è una mutazione del gene SCN5A (subunità α del canale del sodio cardiaco), trasmessa con modalità autosomica dominante: ogni figlio di un portatore ha il 50 % di probabilità di ereditare l’alterazione. Il difetto ionico può determinare caratteristiche modificazioni all’elettrocardiogramma (pattern di Brugada di tipo 1) e predisporre a tachiaritmie ventricolari potenzialmente fatali, prima causa di morte improvvisa in giovani adulti con cuore sano.
Molti soggetti restano asintomatici; quando presenti, le manifestazioni tipiche compaiono soprattutto a riposo o durante il sonno:
- svenimenti (sincope) improvvisi, non preceduti da avvisaglie
- palpitazioni o cardiopalmo con malessere associato
- enuresi notturna secondaria a sincope notturna
- arresto cardiaco / morte improvvisa (talvolta prima manifestazione)
- Mutazioni dei geni dei canali ionici (SCN5A il più comune)
- Ereditarietà autosomica dominante (familiarità per morte improvvisa < 50 anni)
- Fattori scatenanti in soggetti predisposti:
- Febbre elevata
- Alcuni farmaci (p. es. anti-aritmici bloccanti il sodio, antidepressivi triciclici)
- Assunzione di alcol o cocaina
- Importanti alterazioni elettrolitiche
La diagnosi si basa sull’elettrocardiogramma a dodici derivazioni: il pattern di tipo 1 (sopraslivellamento “a tenda” del tratto ST in V1-V2) è diagnostico quando compare spontaneamente o dopo test farmacologico con ajmalina / flecainide (farmaci che bloccano i canali del sodio).
Esami complementari – ecocardiogramma, Holter 24 ore a 12 derivazioni, test da sforzo – escludono cardiopatie strutturali e documentano eventuali aritmie.
Il test genetico può confermare la mutazione ed estende lo screening ai familiari.
Il trattamento dipende dal profilo di rischio: nei pazienti sintomatici, sopravvissuti ad arresto cardiaco o con aritmie documentate, l’impianto di un defibrillatore cardioverter (ICD endocavitario o sottocutaneo) è l’unica strategia di provata efficacia nel prevenire la morte improvvisa; la chinidina è talvolta impiegata nei casi selezionati o quando l’ICD non è indicato.
Ai soggetti a basso rischio si raccomandano controlli cardiologici periodici, trattamento precoce della febbre, evitamento di farmaci e sostanze noti per indurre aritmie, e counselling genetico per la famiglia.
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
