PATOLOGIE

Malattia di Addison

La malattia di Addison (nota anche come morbo di Addison) è una rara condizione cronica causata da un'insufficienza primaria della funzione delle ghiandole surrenali, con ridotta produzione di cortisolo e, in molti casi, di aldosterone. Il cortisolo è un ormone essenziale per il metabolismo, la risposta allo stress e la regolazione del sistema immunitario, mentre l’aldosterone controlla l’equilibrio di sodio e potassio e contribuisce al mantenimento della pressione arteriosa. L'inadeguata secrezione di questi ormoni può compromettere profondamente l'omeostasi corporea e, in casi gravi, diventare un’emergenza medica. La prevalenza è di circa 100-140 casi per milione di abitanti nei paesi occidentali, con maggiore incidenza nelle donne e un picco di esordio tra i 30 e i 50 anni.

Il morbo di Addison si manifesta spesso con sintomi iniziali vaghi e aspecifici, come stanchezza cronica, astenia, perdita di peso non intenzionale e ipotensione ortostatica. Uno dei segni più caratteristici è l’iperpigmentazione cutanea, ossia l’imbrunimento della pelle e delle mucose, specialmente in zone esposte al sole o soggette a pressione. Altri sintomi possono includere nausea, vomito, diarrea, forte desiderio di alimenti salati e dolori muscolari. Nei casi più severi può insorgere una crisi addisoniana, caratterizzata da collasso cardiovascolare, febbre, disidratazione, alterazioni della coscienza e ipoglicemia, spesso scatenata da eventi stressanti come infezioni, traumi o interventi chirurgici.

La principale causa del morbo di Addison è di natura autoimmune, con distruzione progressiva delle cellule surrenaliche da parte del sistema immunitario. Questo processo può associarsi ad altre malattie autoimmuni come tiroidite di Hashimoto, diabete di tipo 1 o celiachia. Altre cause meno comuni includono infezioni (tubercolosi, HIV), infiltrazioni tumorali o malattie genetiche. Un'insufficienza surrenalica può anche derivare da disfunzioni ipofisarie (insufficienza secondaria) o da uso prolungato di corticosteroidi, con soppressione dell’asse ipotalamo-ipofisi-surrene.

La diagnosi si basa su una combinazione di sintomi clinici e test di laboratorio. Fondamentale è il dosaggio dei livelli di cortisolo e ACTH (ormone adrenocorticotropo o corticotropina) nel sangue, eseguito preferibilmente al mattino a digiuno. Un valore basso di cortisolo associato a un ACTH elevato suggerisce insufficienza surrenalica primaria. Il test di stimolazione con ACTH sintetico conferma la diagnosi. In alcuni casi sono indicati esami strumentali come TC o RM delle ghiandole surrenali per identificare eventuali anomalie strutturali, e test sierologici per la ricerca di autoanticorpi.

Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva ormonale cronica: l'idrocortisone è il farmaco di scelta per supplire il deficit di cortisolo, mentre il fludrocortisone viene utilizzato per sostituire l'aldosterone in caso di necessità. È fondamentale istruire i pazienti a incrementare le dosi di cortisone in situazioni di stress acuto (febbre, interventi chirurgici, traumi) per prevenire la crisi addisoniana. In alcuni casi si utilizzano formulazioni a rilascio modificato di idrocortisone per migliorare l'aderenza terapeutica. Il trattamento è salvavita e deve essere adattato individualmente nel tempo attraverso il monitoraggio clinico e laboratoristico.

Le informazioni presenti nel sito, validate dai nostri medici, sono destinate a scopi informativi/divulgativi e non sostituiscono in nessun modo il rapporto diretto medico-paziente, né la visita specialistica. È fondamentale sempre consultare il medico per una diagnosi precisa e trattamento personalizzato.

Ultimo aggiornamento: 16/06/2025

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