Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC)
I disturbi compaiono spesso in modo subdolo e peggiorano con il tempo:
- Palpitazioni o tachicardie improvvise
- Sincope o lipotimie da aritmia transitoria
- Dispnea da sforzo, talvolta dolore toracico
- In rari casi arresto cardiaco improvviso come esordio iniziale
Le forme familiari coprono circa la metà dei casi; l’eredità è per lo più autosomica dominante con penetranza variabile. Fattori principali:
- Mutazioni dei geni desmosomiali (che codificano proteine di giunzione cellula-cellula)
- Rara trasmissione autosomica recessiva (varianti legate a dermatite palmoplantare)
- Micro-lesioni meccaniche da attività sportiva ad alta intensità che accelerano il danno in chi è geneticamente predisposto
Il test genetico aiuta a confermare la mutazione e a estendere lo screening ai familiari di primo grado.
La malattia non è curabile, ma il rischio aritmico può essere gestito con:
- Betabloccanti e antiaritmici per ridurre la frequenza delle tachicardie
- Defibrillatore impiantabile (ICD) nei pazienti sopravvissuti ad arresto cardiaco, con aritmie ventricolari documentate o ad alto rischio secondo le linee guida europee
- Ablazione transcatetere per tachicardie ventricolari monomorfe non controllate dai farmaci o per limitare gli shock dell’ICD
- Limitazione dell’attività fisica agonistica e monitoraggio periodico
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Ultimo aggiornamento: 16/06/2025
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