Per sindrome genetica s’intende una malattia dovuta a un’alterazione permanente del DNA, definita mutazione. Il DNA (acido desossiribonucleico) contiene tutte le informazioni necessarie per produrre le componenti (proteine) utili al corretto sviluppo e funzionamento dell’organismo. Esso si complessa all’interno del nucleo in strutture chiamate cromosomi. Ciascun segmento di DNA che contiene le “istruzioni” per fabbricare una proteina è detto gene. L’uomo possiede circa 20.000 geni e solo 46 cromosomi suddivisi in 23 coppie, delle quali una è composta da cromosomi sessuali (XX nella femmina e XY nel maschio) e le restanti 22 coppie sono invece di autosomi, cioè cromosomi che non contengono informazioni relative al sesso dell’individuo.
A seconda del tipo di mutazione che incorre nel DNA, le malattie genetiche sono suddivise in tre grandi categorie.
La prima racchiude le cosiddette malattie monogeniche o Mendeliane, causate da mutazioni che avvengono in singoli geni. Queste malattie possono essere a loro volta suddivise in autosomiche dominanti (come la corea di Huntington); autosomiche recessive (fibrosi cistica, anemia falciforme, talassemia); e malattie legate al cromosoma X (emofilia).
La seconda categoria è quella delle malattie cromosomiche. Queste sono dovute a una mutazione che avviene nella struttura dei cromosomi (leucemia mieloide cronica) oppure a un’alterazione del numero di cromosomi, sia sessuali (sindrome di Turner, dovuta alla presenza di un solo cromosoma X anziché due), sia autosomi (sindrome di Down, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 anziché due).
L’ultima categoria è quella delle malattie multifattoriali, ovvero causate da una combinazione di fattori sia genetici che ambientali. La componente genetica predispone l’individuo alla malattia, quella ambientale (per esempio le sostanze presenti nel cibo o nell’aria) ne scatena la manifestazione facendolo ammalare. Sono malattie multifattoriali il diabete mellito, l’asma e i tumori.
I sintomi dipendono dal tipo di gene nonché di proteina interessati dalla mutazione. Le proteine alterate possono infatti svolgere la loro funzione in svariati sistemi e apparati corporei, da quello nervoso a quello scheletrico, dal metabolico ed endocrino a quello ematico e immunitario. Ciascuna malattia presenterà quindi una peculiare sintomatologia.
In caso di sospetta sindrome genetica, i test diagnostici da svolgere per rilevare le alterazioni sono l’analisi del DNA mediante tecniche molecolari quali la PCR (reazione a catena della polimerasi); e screening prenatali per tutti coloro la cui progenie rischia di ereditare mutazioni scatenanti patologie.
Il trattamento delle malattie genetiche è uno degli aspetti più affascinanti della ricerca scientifica: attraverso la cosiddetta terapia genica si potrebbe arrivare a sostituire in modo duraturo il gene mutato che causa la malattia con uno sano.