Le patologie neuromuscolari sono malattie acquisite o, più spesso, congenito-ereditarie, che comportano alterazioni strutturali e funzionali dell’unità motrice. Per “unità motrice” si intende l’insieme di quattro componenti funzionali: il corpo cellulare del motoneurone (o cellula nervosa motoria), il suo assone contenuto all’interno di un nervo periferico, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari che dipendono dal neurone stesso. Come si vede, l’insieme delle strutture che permettono la risposta muscolare in seguito a uno stimolo nervoso. A seconda di quale delle componenti di cui sopra è interessata dall’affezione, si hanno le malattie del motoneurone (quando è interessato il corpo cellulare), le neuropatie periferiche (qui a essere interessate sono le fibre nervose), e le miopatie (quando le alterazioni sono a livello dei muscoli).
Altre modalità classificatorie distinguono forme distrofiche (tra cui distrofia muscolare di Duchenne, miopatie metaboliche (glicogenosi, lipidosi e malattia di Pompe), miopatie congenite, forme miotoniche (distrofia muscolare di tipo 1 e 2), forme infiammatorie (miosite, dermatomiosite, polimiosite), forme miasteniche (miastenia gravis), neuropatie (neuropatie delle piccole fibre, neuropatie dolorose ed autonomiche, neuropatie immuno-mediate), e malattie del motoneurone (malattie del primo e secondo motoneurone, sclerosi laterale amiotrofica).
Si tratta di un gruppo di patologie che, data l’incidenza sulla popolazione, vengono classificate come “malattie rare”.
I sintomi variano a seconda della patologia contratta. Il paziente può lamentare problemi respiratori, cardiomiopatie, riduzione della forza, spasticità muscolare o ipotrofia muscolare. Poiché le patologie neuromuscolari possono interessare apparati diversi da quello nervoso, esse richiedono spesso un approccio multidisciplinare.
Per formulare una diagnosi ci si avvale di diversi esami e tecniche diagnostiche specificamente indicate per la patologia in questione, tra queste tecniche di neuroimaging ed esame del liquor cefalorachidiano.
Le malattie appartenenti a questa categoria assumono frequentemente tratti progressivi e/o cronici (vedi anche malattie eredodegenerative). Nella maggior parte dei casi, le cure sono quindi mirate al trattamento dei sintomi e al miglioramento della qualità di vita.