Le Patologie eredodegenerative sono un gruppo di malattie molto eterogeneo, la cui caratteristica comune è un esordio variabile ma un andamento cronico che peggiora nel tempo. La familiarità, altro elemento caratterizzante dette patologie, non è sempre evidente (i genitori, per esempio, possono essere sani).
Per questo, la diagnosi si deve fondare oltre che sull’anamnesi e l’esame obiettivo, su test diagnostici molecolari e sullo studio dell’albero genealogico, andando ad escludere forme acquisite.
Interessano più organi e apparati e pertanto possono essere di pertinenza neurologica, pediatrica, oculistica, ortopedica e di altre discipline ancora.
Le principali di esse sono le seguenti.
- Atassie cerebellari, caratterizzate da un disturbo della coordinazione dei movimenti degli arti, con conseguente difficoltà nella deambulazione, e spesso anche un disturbo dell’articolazione della parola.
- Malattie metaboliche, definizione molto eterogenea ma che sta per malattie nelle quali si ha un difetto enzimatico che comporta un accumulo del prodotto che non viene metabolizzato (per l’assenza di detti enzimi) in organi quali cuore, fegato, reni e del sistema nervoso.
- Neuropatie periferiche, altro gruppo estremamente eterogeneo e vasto che può interessare il compartimento sensitivo-motorio, quello motorio o quello sensitivo-autonomico. la più nota di queste affezioni è la malattia di Charcot-Marie-Tooth, caratterizzata da una progressiva atrofia e ipostenia, a carico per lo più della muscolatura dei piedi e della gamba.
- Paraparesi spastiche, in cui l’elemento distintivo è una progressiva rigidità agli arti inferiori, associata spesso a disturbi della minzione.