Le ossa costituiscono lo scheletro del nostro corpo. Ci sostengono, proteggono i nostri organi interni, ci consentono di muoverci e ospitano il midollo osseo dove avviene la formazione delle cellule del sangue. Le ossa sono composte da due componenti: una matrice organica mineralizzata (formata da proteine quali il collagene) che conferisce all’osso durezza, resistenza e flessibilità entro certi limiti; e una parte più dinamica e “morbida” che va incontro a processi di riassorbimento osseo, rinnovamento, rimodellamento ed è composta da cellule (osteoblasti, osteoclasti, osteociti). Il rimodellamento è una sostituzione ciclica di tessuto osseo più vecchio con tessuto più giovane ed è regolato proprio da osteoclasti e osteoblasti. Quando l’equilibrio fra questi due tipi di cellule viene a mancare (osteometabolismo), possono insorgere malattie dell’osso quali l’osteoporosi che è caratterizzata da una perdita di massa e resistenza dell’osso o la malattia di Paget.
Le cause che determinano la malattia dell’osso non sono però solo legate a un disequilibrio fra osteoclasti e osteoblasti. Possono essere dovute a una componente genetica (osteopetrosi o malattia di Albers-Schönberg), a difetti delle proteine di collagene (osteogenesi imperfetta), ad alterazioni dell’omeostasi minerale (rachitismo e osteomalacia), a infezioni (osteomielite) o a tumori ossei (osteoma, osteoma osteoide, osteosarcoma). Una delle più comuni patologie dell’osso è anche la frattura che può essere di natura traumatica o non traumatica, cioè quando l’osso è già alterato da un processo patologico.
I sintomi che caratterizzano le malattia dell’osso sono vari e legati al tipo di patologia (fratture, fragilità ossea, diminuzione della massa ossea, aumento di spessore e di durezza dell’osso, crollo vertebrale, deformità dello scheletro): il dolore è comune a molte di queste.
Sebbene alcune delle patologie legate all’osso risultino difficili da diagnosticare, analisi utili ai fini dell’identificazione sono l’indagine della storia clinica familiare (anamnesi), esami di laboratorio, accertamenti radiografici, scintigrafia, analisi densitometriche, test genetici e biopsia.
Laddove sia possibile procedere con una terapia efficace, il trattamento varia a seconda della malattia diagnosticata e in taluni casi è finalizzato alla prevenzione di fratture e al contenimento dei sintomi. Fra gli interventi utili si annoverano chirurgia, riabilitazione, fisioterapia, trapianto, utilizzo di cellule staminali, somministrazione di calcio, vitamina D o farmaci specifici.