Le distonie focali sono delle alterazioni della muscolatura volontaria che provocano disturbi del movimento caratterizzati principalmente da contrazioni involontarie in diverse zone del corpo: possono interessare il collo (torcicollo), i muscoli facciali attorno agli occhi (blefarospasmo), gli arti superiori (il cosiddetto “crampo dello scrivano”), ma anche il tronco (distonia generalizzata). I muscoli coinvolti possono contrarsi con grande forza e per lungo tempo, al punto da rendere impossibili anche i movimenti più semplici. I muscoli perdono infatti la naturale coordinazione e compaiono spasmi, tremori costanti e si ha una postura anomala, innaturale.
La distonie sembrano essere causate da un’iperattività in diverse aree dell’encefalo (cervello, cervelletto e midollo allungato) e di alcune strutture nervose che si trovano alla base del cervello con un ruolo importante nel controllo dei movimenti (i cosiddetti gangli della base).
Le cause della distonie focali possono essere dovute a una predisposizione genetica, ma anche conseguire a tumori cerebrali e malformazioni arterovenose. Solitamente vengono diagnosticate, oltre che con un attento esame clinico e neurologico, attraverso la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM).
Le terapie mirano soprattutto al controllo dei sintomi e quindi alla gestione degli spasmi, alla riduzione del dolore, all'assunzione di posture più corrette e soprattutto al miglioramento della qualità di vita del paziente. Se sono interessate una o più parti del corpo, il paziente può essere trattato con tossina botulinica di tipo A. Dosi minime di botulino vengono iniettate direttamente nei muscoli iperattivi e le iniezioni sono ripetute regolarmente, ogni 3-4 mesi. Il farmaco agisce modulando la trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli interessati. Possono essere di grande aiuto anche sedativi o miorilassanti e la fisioterapia.