«Le malattie rare sono definite dall’Unione Europea come quelle condizioni patologiche che sono presenti in non più di 1:2000 soggetti nella popolazione, corrispondenti allo 0.05%. Il nome di malattie rare non deve trarre in inganno e indurre a pensare che esse rappresentino un aspetto marginale delle patologie di cui si occupa la medicina clinica.
Spesso queste patologie hanno un’origine genetica come dimostrato dal fatto che, grazie ai test genetici, il numero delle patologie “rare” è oggi considerato fra 6.000 e 8.000 diverse malattie che collettivamente colpiscono circa 30 milioni di soggetti in Europa e un numero stimato fra 2 e i 3.5 milioni in Italia.
Negli ultimi 10 anni, grazie all’aumento dei fondi dedicati alla ricerca sulle malattie rare e al contemporaneo alle scoperte avvenute nell’ambito della biologia molecolare, grandi passi sono stati compiuti nello sviluppo di terapie per le malattie rare. Si parla infatti di “terapie geniche” per indicare terapie in grado di contrastare il difetto causato da una proteina che, non funzionando a sufficienza o - al contrario - essendo troppo attiva, genera sintomi anche gravi.
Oggi la rivoluzione delle Terapie Geniche non è più un sogno lontano, bensì una realtà in continua crescita che avvicina i pazienti con malattie rare al miglioramento e, in alcuni casi, anche alla “guarigione”. In ambito medico c’è chi comincia a pensare che in futuro ci si potrà porre l’obiettivo di “eradicare” queste patologie. Per raggiungere questi risultati, è necessario che fondi dedicati alla ricerca scientifica applicativa (cioè la ricerca mirata a sviluppare migliori tecniche di diagnosi e cura) vengano incrementati e che in parallelo si sviluppi un piano di valutazione dell’efficacia delle nuove terapie in clinical sotto la vigilanza degli organi preposti a tutela dei pazienti.
Gli Istituti Clinici Scientifici Maugeri da 25 anni sono al fianco dei pazienti con malattie rare del cuore quali: Sindrome di Brugada, Sindrome del QT lungo, Tachicardia ventricolare Catecolaminergica (CPVT), Cardiomiopatia Aritmogena, Cardiomiopatiea Dilatativa e Cardiomiopatia Ipertrofica. I medici esperti in cardiogenetica ed aritmologia clinica. Più di 10.000 pazienti con malattie rare del cuore sono seguiti negli ambulatori di Cardiologia Molecolare. In aggiunta all’attività clinica, i medici del team sono anche fortemente dedicati alla ricerca scientifica che è orientata proprio allo sviluppo di “terapie geniche” che, una volta testate in laboratorio, iniziano il percorso di approvazione clinica per portare cure avanzate ai pazienti».
Silvia G. Priori
direttrice
Ambulatorio Cardiolologia molecolare IRCCS Maugeri Pavia
Ordinario Cardiologia molecolare Università di Pavia
